Testes genéticos para câncer de mama: quem precisa fazer? 

Testes genéticos para câncer de mama: quem precisa fazer?

Em maio de 2013, o mundo foi surpreendido com uma notícia: com receio de ter câncer, a atriz Angelina Jolie fez uma cirurgia para retirar os seios. Por meio de um exame genético, ela descobriu ter um “defeito” no gene chamado BRCA1 e os médicos disseram que tinha 87% de chances de desenvolver um câncer de mama, e 50% de ter um câncer no ovário. Some-se a isso o fato de sua mãe ter morrido de câncer mama. Não pensou duas vezes…

Desde então, sete anos se passaram, mas o caso se tornou um divisor de águas. Testes genéticos entraram em cena de uma forma contundente e aguçaram a curiosidade das mulheres tanto para saber mais sobre o câncer de mama quanto para saber sobre a questão da hereditariedade.

“Cerca de 5 a 10% dos cânceres de mama têm origem genética, ou seja, familiar. Isso significa que a cada 10 casos de câncer de mama que são diagnosticados, apenas 1 caso tem herança familiar. Os outros tipos são causados por ação externa, como idade, fatores endócrinos, história reprodutiva, fatores comportamentais, como obesidade, sedentarismo, etc.”, cita o mastologista Lucas Budel, do Instituto de Oncologia do Paraná – IOP, que completa: “nosso desafio é saber para quem solicitar os testes genéticos e qual a estratégia a ser adotada caso a paciente tenha como resultado dos exames uma mutação genética com poder oncogênico. Em pacientes já portadoras de câncer de mama, o exame genético pode ser solicitado pelo médico para a escolha do tratamento e uso de novas drogas”.

Quem deve fazer o exame?
Principalmente mulheres com pelo menos três parentes próximos, como, por exemplo, mãe, irmã e filhas, que já desenvolveram câncer de mama e/ou ovário. Outra orientação é verificar se houve casos de câncer de mama no lado materno e paterno abaixo dos 40 anos de idade. Ainda, se há casos de câncer de mama em homem da mesma família. O mastologista alerta: “Pessoas descendentes da etnia judia Ashkenazi têm que ficar atentas, pois têm maior propensão a ter mutações que aumentam os riscos de câncer de mama e de ovários”.

Síndrome genética, tumores agressivos
A principal mutação associada ao câncer de mama é a dos genes BRCA1 e BRCA2. “Essa síndrome tem herança autossômica dominante, ou seja, se um membro tem essa mutação, todos que herdarem esse gene mutado desenvolverão a síndrome, independente do sexo. Como é de conhecimento, homens também pode ter câncer de mama”, destaca o mastologista.

Em geral, os cânceres de mama decorrentes da mutação do gene BRCA1 são mais agressivos e tem menos resposta ao tratamento. Ocorrem em mulheres mais jovens, com possibilidade de desenvolver a doença nas duas mamas. “É fundamental fazer um diagnóstico no início, pois isso evita um tratamento mais agressivo, daí a importância do teste genético”, afirma Lucas Budel.

Painel genético BRAC1 e BRAC2
Esse tipo de exame serve para identificar potenciais portadores de risco genético de desenvolver câncer de mama e/ou ovário, ou seja, a Síndrome HBOC (sigla em inglês para Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome). Entre os leigos, é conhecida como nome de Síndrome da Angelina Jolie. Com o painel genético é possível fazer um diagnóstico precoce e, consequentemente, adotar uma conduta terapêutica individualizada para fins de aconselhamento genético.

O exame é feito com a coleta do sangue periférico ou da saliva. Usa-se o método NGS – Sequenciamento de Próxima Geração (NGS, na sigla em inglês) para sequenciar estruturas de DNA e RNA.

Medicina personalizada
Todos os tipos de câncer têm uma característica em comum: são causados por alterações genéticas que acontecem no interior das células, levando a uma cadeia de reprodução anormal que resulta na doença. Com o avanço da ciência, a genética tem despontado como grande aliada no tratamento oncológico. Ao compreender o perfil genético tumoral das células que estão causando o problema de saúde, é possível usar drogas-alvo mais indicadas para o tratamento do câncer, oferecendo maior assertividade e aumento da chance de cura. Para o médico, “Com a análise genética, é possível criar tratamentos específicos, mais assertivos para o paciente”.