O Instituto Nacional de Câncer – INCA estima para 2021 em 20.520 o número de novos casos de câncer colorretal em homens e em cerca de 20.470 em mulheres. No Paraná, o câncer colorretal ocupa a quinta posição, com mais de 2,4 novos casos a cada ano. Para alertar a população este mês foi escolhido para a campanha Março Azul-marinho.
A geneticista Dra. Meire Batistela, do Mantis Diagnósticos Avançados, explica que uma das formas de se pensar em exames genéticos para o câncer colorretal é no contexto do tratamento personalizado. “Dependendo do perfil tumoral do paciente são prescritas drogas específicas que irão auxiliar no tratamento de maneira mais assertiva. Os medicamentos compostos por anticorpos monoclonais anti-EGFR não possuem efeito se os pacientes portarem alterações genéticas nos genes KRAS e NRAS (Via Ras), e a análise desses alvos já faz parte da rotina clínica no diagnóstico do câncer colorretal.”
Com o avanço das técnicas moleculares disponíveis nos laboratórios, muitas vezes o médico opta pela realização de painéis maiores com mais alvos moleculares testados simultaneamente. “Esses exames, realizados por Sequenciamento de Próxima Geração (NGS), fornecem informações importantes sobre o perfil tumoral do paciente e, especialmente, sobre as mutações genéticas acionáveis, isto é, aquelas com algum tratamento com droga-alvo disponível, e também sobre o prognóstico do paciente. Os grandes painéis genéticos direcionados ao câncer colorretal, além dos genes da via RAS, normalmente incluem análise do gene BRAF, ERBB2 (HER2) e Instabilidade de microssatélites (MSI). Pacientes com alta instabilidade de microssatélites (MSI-H) costumam ser altamente responsivos à imunoterapia“, cita a geneticista.
A principal síndrome genética hereditária associada ao desenvolvimento do câncer de intestino é a Síndrome de Lynch ou HNPCC (câncer colorretal hereditário não poliposo), causada em sua maioria por alterações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, passadas de geração em geração. Pessoas portadoras dessas alterações possuem maior predisposição para o desenvolvimento, além dos tumores de intestino, de tumores de ovário, estômago, endométrio, intestino delgado, pâncreas e vias biliares.
Outra síndrome genética associada ao câncer de intestino é a polipose adenomatosa familiar (PAF), caracterizada pelo desenvolvimento de uma grande quantidade de pólipos no intestino grosso. Mutações familiares nos genes APC e MUTYH são responsáveis pelo desenvolvimento da doença.
O aconselhamento genético para pacientes com câncer colorretal é recomendado tanto para auxiliar o médico oncologista em relação às opções de exames moleculares disponíveis quanto para os casos em que exista a suspeita de que o câncer colorretal pode ser hereditário/familiar. “Entre os principais benefícios destaca-se um tratamento oncológico mais assertivo, assim como a possibilidade de descobrir alterações genéticas herdadas que conhecidamente aumentam a predisposição para o câncer colorretal e outros tumores. Uma vez identificadas essas alterações, é possível consultar o médico com maior periodicidade e detectar os tumores em fases iniciais, aumentando as chances de cura. Além disso, é possível testar mais membros da família para que todos possam se prevenir“, finaliza geneticista Dra. Meire Batistela.
Copyright 2024 – Todos os direitos reservados. All Rights Reserved.
