Exoma Completo pode identificar a origem de doenças genéticas, complexas e raras

O Exoma Completo é um exame molecular que analisa as regiões codificadoras (éxons) do genoma humano. Tem como objetivo identificar variantes/mutações e pequenas deleções/inserções que possam contribuir para o diagnóstico de doenças genéticas já conhecidas ou com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética.

A bióloga Dra. Carla D. Sulzbach, coordenadora dos setores de Doenças Infecciosas e Genética Médica do Mantis Diagnósticos Avançados, explica que a metodologia utilizada no Exoma Completo é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano, isso a partir de amostras de sangue ou saliva. O exame pode ser indicado para pacientes com suspeita de doenças genéticas como displasias esqueléticas; distrofias musculares; deficiência intelectual; anomalias congênitas; distúrbios da diferenciação sexual; dentre outras alterações. O Exoma Completo também pode ser solicitado para investigar quadros clínicos que podem ser causados por múltiplos genes, para os quais não exista um exame de painel com os genes de interesse.

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