PARA QUE SERVE?
O exame de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em 165 genes relacionados a doenças autossômicas recessivas. O teste deve preferencialmente ser utilizado por um geneticista clínico como ferramenta para o aconselhamento genético de casais com risco aumentado para este grupo de doenças.
MÉTODO
NGS
AMOSTRAS BIOLÓGICAS
Sangue periférico
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA e SWAB
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
VIABILIDADE DA AMOSTRA
Sangue – 3 dias
Swab – 25 dias
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM071
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