Síndrome de Rett (NGS)

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PARA QUE SERVE?

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2. Mutações em MECP2 causam Síndrome de Rett.

AMOSTRAS BIOLÓGICAS

Sangue periférico (4 mL)

Swab de mucosa bucal

ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA

SWAB em tampão

PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos

TÉCNICA

NGS

VIABILIDADE DA AMOSTRA

A viabilidade da amostra de sangue é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.

ROTINA

Diária

CÓDIGO TUSS

CÓDIGO MANTIS

GM044