PARA QUE SERVE?

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 105 genes relacionados a diferentes formas de surdez sindrômica e não-sindrômica de etiologia genética.

GENES

ACTB ACTG1 ADGRV1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 BCS1L BSND CATSPER2 CCDC50 CDH23 CEACAM16 CEMIP CLDN14 CLRN1 COCH COL11A2 COL9A2 COL9A3 CRYM DIAPH1 DSPP ECE1 EDNRA EDNRB ERCC2 ERCC3 ESPN ESRRB EYA4 FAS FGF3 FGFR3 GATA3 GIPC3 GJA1 GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GPSM2 GRHL2 GRXCR1 GSDME HGF ILDR1 JAG1 KCNJ10 KCNQ1 KCNQ4 LHFPL5 LHX3 LOXHD1 LRTOMT MARVELD2 MITF MSRB3 MTAP MYH14 MYH9 MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYOC NDP NR2F1 OTOA OTOF PAX3 PCDH15 PDZD7 PJVK PMP22 POU3F4 POU4F3 PRPS1 PTPRQ RDX SERPINB6 SIX1 SIX5 SLC17A8 SLC26A4 SLC26A5 SLC4A11 SMPX SNAI2 SOX2 SPINK5 STRC TBL1X TECTA TIMM8A TJP2 TMC1 TMIE TMPRSS3 TPRN TRIOBP USH1C USH1G USH2A WFS1 WHRN