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Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

PARA QUE SERVE?

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 21 genes relacionados às diferentes rasopatias, incluindo síndrome de Noonan, síndrome Cardio-Facio-Cutânea e síndrome de Costello.


MÉTODO

NGS


AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico

Swab de mucosa bucal


ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA e SWAB


PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos


VIABILIDADE DA AMOSTRA

Sangue – 3 dias

Swab – 25 dias


CÓDIGO TUSS


CÓDIGO MANTIS

GM066


 

Doenças Relacionadas:

 

 

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