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Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

PARA QUE SERVE?

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) sequencia 169 genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.


AMOSTRAS BIOLÓGICAS

Sangue periférico (4 mL)

Swab de mucosa bucal


ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA

SWAB em tampão


PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos


TÉCNICA

NGS


VIABILIDADE DA AMOSTRA

A viabilidade da amostra de sangue  é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.


ROTINA

Diária


CÓDIGO TUSS


CÓDIGO MANTIS

GB030


 

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