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Painel de Discinesia Ciliar Primária (sequenciamento por NGS)

PARA QUE SERVE?

Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) pela técnica de NGS de 35 genes relacionados a discinesia ciliar primária.


GENES

CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 CFAP300 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 GAS8 HYDIN LRRC6 NME8 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 ZMYND10


MÉTODO

Sequenciamento de Nova Geração – NGS


AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico(4ML) ou Swab de mucosa bucal


PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos


CÓDIGO TUSS


CÓDIGO MANTIS

GM084


 

Doenças Relacionadas:

 

 

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