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Painel de Diabetes Monogênico (MODY) (sequenciamento por NGS)

PARA QUE SERVE?

Neste painel de NGS de Diabetes Monogênico (Maturity-Onset Diabetes of the Young – MODY) é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 25 genes relacionados a esta condição.


GENES

ABCC8 APPL1 BLK CEL EIF2AK3 GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 NEUROG3 PAX4 PDX1 PLAGL1 PTF1A RFX6 SH2B1 SLC19A2 SLC2A2 WFS1 ZFP57


MÉTODO

Sequenciamento de Nova Geração – NGS


AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico(4ML) ou Swab de mucosa bucal


PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos


CÓDIGO TUSS


CÓDIGO MANTIS

GM083


 

Doenças Relacionadas:

 

 

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