PARA QUE SERVE?

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 16 genes relacionados à Colestase Intrahepática Familial Progressiva (PFIC) e diagnósticos diferenciais como fibrose cística e deficiência de alfa-1-antitripsina.

GENES

ABCB11 ABCB4 ATP8B1 CFTR JAG1 KIF12 LSR MYO5B NR1H4 PPM1F SERPINA1 TJP2 USP53 VIPAS39 VPS33B WDR83OS