Painel de Colestase Crônica (sequenciamento por NGS)
PARA QUE SERVE?
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 16 genes relacionados à Colestase Intrahepática Familial Progressiva (PFIC) e diagnósticos diferenciais como fibrose cística e deficiência de alfa-1-antitripsina.
GENES
ABCB11 ABCB4 ATP8B1 CFTR JAG1 KIF12 LSR MYO5B NR1H4 PPM1F SERPINA1 TJP2 USP53 VIPAS39 VPS33B WDR83OS
MÉTODO
Sequenciamento de Nova Geração – NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico(4ML) ou Swab de mucosa bucal
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM082
Doenças Relacionadas:
Copyright 2025 – Todos os direitos reservados. All Rights Reserved.
