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Painel Curto Hereditário

GENE

AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, GREM1, HOXB13, MEN1, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL e XRCC2.


PARA QUE SERVE?

Exame capaz de avaliar as principais síndromes genéticas relacionadas a diferentes tipos de câncer. Este exame tem como característica fundamental a analise 44 genes, sendo 40 genes por completo, incluindo todos os exons e regiões intrônicas adjacentes (+/-5pb). Adicionalmente, esse teste avalia as seguintes variantes específicas: EGFR (NM_005228.3) c.2369C>T (p.Thr790Met), HOXB13 (NM_006361.5) c.251G>A (p.Gly84Glu) e MITF (NM_000248.3) c.952G>A (p.Glu318Lys) e as regiões sem pseudogene do gene PMS2. Ainda, são analisadas as variantes patogênicas, já relatadas na literatura, na região do promotor dos genes: APC, BMPR1A, PTEN, BRCA1, BRCA2, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, STK11 e TP53. O câncer hereditário responda por 5% a 10% dos diagnósticos de câncer. A identificação de mutações germinativas que aumentam o risco de desenvolvimento de tumores hereditários pode auxiliar no aconselhamento genético do paciente e seus familiares, e dessa forma possibilitar diagnóstico precoce e conduta terapêutica individualizada.


MÉTODO

NGS


AMOSTRAS BIOLÓGICAS

Sangue Periférico (4 ml)

Saliva (1 ml)


ANTICOAGULANTE

EDTA (tampa roxa)

Kit coleta saliva


PRAZO

30 dias úteis


CÓDIGO MANTIS

BM083


CÓDIGO TUSS

40503801


 

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