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Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

PARA QUE SERVE?

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene CFTR pela técnica de NGS. Variantes patogênicas em amabas as cópias do gene CFTR causam a doença. Logo, o exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fibrose cística.


MÉTODO

NGS


AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico

Swab de mucosa bucal


ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA e SWAB


PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos


VIABILIDADE DA AMOSTRA

Sangue – 3 dias

Swab – 25 dias


CÓDIGO TUSS


CÓDIGO MANTIS

GM062


 

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