PARA QUE SERVE?

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas.

MÉTODO

Sequenciamento de Nova Geração – NGS