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Atrofia Espinhal Progressiva (após MLPA)

PARA QUE SERVE?

Atravéz de sequenciamento, identificar mutações no gene SMN1 em indivíduos com Atrofia Epinhal Progressiva cujo resultado de MLPA tenha detectado a deleção de apenas uma cópia do gene ou tenha resultado normal.


AMOSTRAS BIOLÓGICAS

Sangue periférico (4 mL)

Swab de mucosa bucal


ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA

SWAB em tampão


PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos


TÉCNICA

NGS


VIABILIDADE DA AMOSTRA

A viabilidade da amostra de sangue  é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.


ROTINA

Diária


CÓDIGO TUSS


CÓDIGO MANTIS

GM010


 

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