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Atrofia Espinhal Progressiva (após MLPA)

PARA QUE SERVE?

Atravéz de sequenciamento, identificar mutações no gene SMN1 em indivíduos com Atrofia Epinhal Progressiva cujo resultado de MLPA tenha detectado a deleção de apenas uma cópia do gene ou tenha resultado normal.


MÉTODO

NGS


AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico (4ml) e Swab de mucosa bucal


ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA e SWAB.


PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos


VIABILIDADE DA AMOSTRA

Sangue – 3 dias

Swab – 25 dias


CÓDIGO TUSS


CÓDIGO MANTIS

GM010


 

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