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Atrofia Espinhal Progressiva (após MLPA)
PARA QUE SERVE?
Atravéz de sequenciamento, identificar mutações no gene SMN1 em indivíduos com Atrofia Epinhal Progressiva cujo resultado de MLPA tenha detectado a deleção de apenas uma cópia do gene ou tenha resultado normal.
MÉTODO
NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico (4ml) e Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA e SWAB.
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
VIABILIDADE DA AMOSTRA
Sangue – 3 dias
Swab – 25 dias
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM010
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