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Ataxias Espinocerebelares

PARA QUE SERVE?

Ataxias por Expansões investiga 4 mutações nos genes SCA1 (Ataxia Espinocerebelar tipo 1), SCA2 (Ataxia Espinocerebelar tipo 2), SCA3 (Doença de Machado-Joseph) e SCA6 (Ataxia Espinocerebelar tipo 6) que causam a maior parte das ataxias espinocerebelares autossômico dominantes.


AMOSTRAS BIOLÓGICAS

Sangue periférico (4 mL)

Swab de mucosa bucal


ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA

SWAB em tampão


PRAZO DO LAUDO

80 dias corridos


TÉCNICA

Expansão de repetições


VIABILIDADE DA AMOSTRA

A viabilidade da amostra de sangue  é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.


ROTINA

Diária


CÓDIGO TUSS


CÓDIGO MANTIS

GM008


 

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