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Análise de mutação pontual dirigida após identificação no probando

GENE

Conforme gene controle positivo


PARA QUE SERVE?

Exame serve para avilar o risco genético hereditário para a Síndrome de Cowden e/ou Bannayan-Riley-Ruvalcaba, que se caracterizam pelo aparecimento de tumores de mama, tireoide, cólon, entre outros. A Síndrome de Cowden tem hereditariedade autossômica dominante, sendo que em 50-90% ocorre de novo (mutação não herdada, com risco de transmissão para a descendência de 50%).


MÉTODO

NGS

Sanger ou

Pirossequenciamento


AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue Periférico (4 ml)

Saliva (1 ml)


ANTICOAGULANTE

EDTA (tampa roxa)

Kit coleta saliva


PRAZO

30 dias úteis


CÓDIGO MANTIS

BM065


CÓDIGO TUSS

40503844


 

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