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30/07/2021

Conheça o exoma completo: um exame molecular que pode identificar a causa genética de uma doença

Conheça o exoma completo: um exame molecular que pode identificar a causa genética de uma doença

O exoma completo é o maior exame disponível em termos de hereditariedade. Ele analisa todas as regiões codificadoras do genoma humano com o objetivo de identificar variantes que possam contribuir para o diagnóstico preciso de doenças genéticas, entre elas o câncer. A geneticista molecular Meire Batistela, do Mantis Laboratórios Avançados, explica que o exame de sequenciamento do exoma tem alta complexidade pois sequencia e analisa 180 mil exons, em quase 22 mil genes.

O exoma completo pode ser indicado para aquelas pessoas que já realizaram outros exames com um número menor de genes, como os Painéis de Câncer Hereditário, e que ainda não identificaram alguma mutação genética que pode ter originado o câncer. “Entre os seus principais benefícios está o fato de se tratar de um exame amplo, possibilitando encontrar uma explicação genética para uma suspeita clínica. No entanto, é fundamental que o médico solicitante forneça informações sobre a história pessoal e familiar do paciente para que a análise possa ser melhor direcionada aos genes relacionados aos tipos de câncer mais prevalentes na família”, salienta.

A metodologia utilizada no exoma completo é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o exame pode ser realizado pela amostra de sangue ou saliva. Para mais informações entre em contato com o Mantis: (41) 3046-5300, WhatsApp: (41) 98444-2693 ou pelo e-mail mantis@mantisdiagnosticos.com.br.

 

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