Conheça como ocorre a principal síndrome hereditária para câncer de mama 

Conheça como ocorre a principal síndrome hereditária para câncer de mama 

Durante todos os instantes de nossas vidas, temos células que estão se dividindo. Possuímos um sistema de reparo capaz de detectar mutações que acontecem no momento da divisão da célula e realizar a correção. O reparo dos erros é crucial, uma vez que o acúmulo dessas mutações é responsável pelo desenvolvimento do câncer. Dentre os muitos genes de reparo existentes estão os genes BRCA1 e BRCA2 que participam ativamente na correção de alterações genéticas, prevenindo assim que essas mutações sejam passadas adiante. No entanto, quando existe alguma mutação herdada nos genes BRCA1 ou BRCA2, isto é, passada de pais para filhos, faz com que o sistema de reparo das células seja falho, aumentando o risco do desenvolvimento de determinados tipos de câncer, principalmente o de mama e ovário.

A geneticista do Mantis Diagnósticos Avançados, Meire Batistela, explica que a principal síndrome hereditária para câncer de mama e ovário é causada pelas mutações nos genes de reparo BRCA1 ou BRCA2. “Se compararmos duas mulheres, uma com a mutação e outra sem, a que não tem nenhuma alteração genética nasce com um sistema de reparo funcionando perfeitamente pois os genes BRCA1 e BRCA2 estão ativos e funcionais, já as que apresentam mutações nesses genes, já nascem com uma deficiência que irá predispor ao desenvolvimento desses tipos de tumores, pois os erros que vão surgindo e se acumulando ao longo dos anos pela divisão das células, não estão sendo corrigidos”.

Qualquer mutação que potencialmente cause perda de função desses genes é considerada como provavelmente patogênica, isto é, responsável pelo desenvolvimento do câncer. “Aqui no Mantis recebemos muitas mulheres para orientação genética que têm vasto histórico na família de casos de câncer de mama ou ovário, e se por acaso a paciente já tem o diagnóstico de alguma dessas neoplasias, fazemos o teste genético no sangue (germinativo) para ver se o câncer tem origem genética, ou seja, hereditário. Se encontrarmos alguma mutação, poderemos testar em outros membros da família, auxiliando no diagnóstico precoce caso mais alguém da família tenha risco aumentado de desenvolver algum desses tumores. Outra opção seria buscar alterações em BRCA1 e BRCA2 diretamente no tumor. A partir disso, podemos verificar as principais possibilidades de tratamento para aquela paciente, com foco para o uso dos inibidores de PARP, uma das opções mais modernas de terapia-alvo para pacientes com câncer de mama portando alterações nesses genes”.