Autismo: exames genéticos podem auxiliar no diagnóstico do transtorno

O autismo, tecnicamente chamado de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), é uma condição de saúde em que o indivíduo tem prejuízos em três áreas do desenvolvimento: fala, comunicação e linguagem, onde normalmente aparecem antes dos três anos de idade. É uma condição crônica, uma deficiência neurológica e não é considerada como uma doença, por isso o termo “espectro” é utilizado.

A comunidade científica relata que apesar de fatores ambientais também contribuírem, o maior risco para esse transtorno é ainda de fator genético, com uma hereditariedade de cerca de 97% dos casos. Por isso, é importante, além das avaliações clínicas com especialistas, a realização de exames genéticos para auxiliar no diagnóstico.

A Dra. Carla D. Sulzbach, do setor de Doenças Infecciosas e Genética Médica do Mantis Laboratórios Avançados, explica sobre o autismo e os exames necessário para auxiliar no diagnóstico.

Existem diferentes graus/tipos de autismo?
Atualmente, o autismo é classificado de acordo com o grau de sua dependência ou necessidade, ou seja, Autismo leve (grau 1) – indivíduos podem apresentar dificuldade para se comunicar e problemas de organização ou planejamento, mas não são limitantes para suas interações sociais. Podem necessitar de algum suporte, de acordo com a sua necessidade; Autismo moderado (grau 2) – podem apresentar uma certa dificuldade de comunicação e deficiência na linguagem com menor intensidade que o grau 3. Necessitam de suporte multidisciplinar de acordo com a necessidade de cada caso; Autismo severo (grau 3) – são casos com maior grau de complexidade, apresentando grande dificuldade na comunicação verbal e não verbal. Necessitam de suporte multidisciplinar, pois possuem um perfil inflexível de comportamento, dificuldade em lidar com mudanças e tendem ao isolamento social.

Quais exames são feitos para diagnosticar o autismo?
Ainda não há exames com marcadores biológicos específicos, pois se trata de uma síndrome muito complexa, mas existem exames essenciais e de suma importância que, em conjunto com a avaliação clínica, auxiliam no diagnóstico. O Painel para Autismo é um deles. Indicado para pacientes com suspeita e/ou confirmação do diagnóstico, o Mantis Diagnósticos Avançados disponibiliza o exame que analisará 42 genes importantes associados a esse transtorno. Além desse Painel, também temos outro exame, que é recomendado pelos especialistas, a pesquisa do X-Frágil, que auxilia na investigação das causas de doenças associadas ao TEA.

Vale destacar ainda o exame Síndrome de Rett (NGS), ou Síndrome de Rett (MLPA). Estas síndromes podem apresentar características do TEA, causando dúvidas, por isso, o exame auxilia o corpo médico a anular ou confirmar a suspeita clínica.

Como eles são realizados? O que analisam?
Painel para Autismo requer amostra de sangue periférico com viabilidade de 72 horas ou swab de mucosa bucal com viabilidade de 25 dias conservado em temperatura ambiente. A técnica utilizada é Sequenciamento de Nova Geração, analisando os genes citados anteriormente.

Pesquisa do X-Frágil requer amostra de sangue periférico com viabilidade de 72 horas ou swab de mucosa bucal com viabilidade de 25 dias conservado em temperatura ambiente. A técnica utilizada é a expansão de repetição do gene FMR1. Síndrome de Rett requer amostra de sangue periférico com viabilidade de 72 horas ou swab de mucosa bucal com viabilidade de 25 dias conservado em temperatura ambiente. As técnicas utilizadas são duas, por NGS – realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2 – e por MLPA – analisa o MLPA do gene MECP2.

Quando é recomendada a realização do exame?
A qualquer momento da vida do indivíduo.

É recomendado aos pais que também realizem testes?
O Mantis Diagnósticos Avançados recomenda a importante avaliação de profissionais da área médica, inclusive a orientação genética realizada por geneticista, para definir quem deverá realizar os exames citados. O Painel do Autismo, além de recomendado para indivíduos com suspeita ou para confirmação do diagnóstico, também poderá ser recomendado a casais com casos de TEA na família.