Avaliação de Terapias e Prognóstico

  • Análise do gene BRAF – códons 600, 464-469 – Predição de resposta à terapia alvo específica em paciente com melanoma metastático. Marcador molecular de diagnóstico e prognóstico em carcinoma papilífero de tireóide. Metodologia – Pirosequenciamento. Amostra biológica – TFIP (Tecido fixado e impregnado em Parafina – Bloco de Parafina.
  • Análise de metilação do gene MGMT – Prognóstico e preditivo à terapia alvo específica em pacientes com gliomas e oligodendrogliomas anaplásicos e câncer colorretal. Metodologia – Pirosequenciamento. Amostra biológica – TFIP (Tecido fixado e impregnado em Parafina – Bloco de Parafina.
  • Análise de Instabilidade de Microssatélite – MSI (Painel de Bethesda) –Predisposição de resposta à terapia com 5-Fluorouracil (5FU) em pacientes com câncer colorretal. Avaliação de risco para a Síndrome de Câncer Colorretal Hereditário Não Polipomatoso – HNPCC e Síndrome de Lynch. Metodologia – PCR-STR seguida de análise pareada (tecido normal/tecido tumoral). Amostra biológica – TFIP (Tecido fixado e impregnado em Parafina – Bloco de Parafina.
  • Análise do gene FLT3 e do gene NPM1. Avaliação prognóstica e terapêutica de Leucemia Mielóde Aguda (LMA). Metodologia – Reação em cadeia da polimerase (PCR). Amostra biológica – Sangue Periférico ou Medula Óssea.
  • Análise dos exons 9, 11, 13 e 17 do gene c-KIT. Monitoração de pacientes em tratamento com inibidores de tirosina quinase. Metodologia – Sequenciamento bidirecional (Sanger). Amostra biológica – TFIP Tecido Fixado e Impregnado em parafina – Bloco de Parafina).
  • PML-RARA t(15;17) Quantitativo. Avaliação da resposta terapêutica (DRM) na LMA M3. Metodologia – RT-PCR. Amostra biológica – Sangue Periférico ou Medula Óssea.
  • Painel Imunoistoquímico para Genes de Reparo de DNA. Guiar sequenciamento genômico e função proteica. Metodologia – Imunoistoquímica (FISH). Amostra biológica – TFIP (Tecido Fixado e impregnado em parafina – Bloco de Parafina).
  • Imunoistoquímica para 4 a 5 Anticorpos. Guiar sequenciamento genômico e função proteica. Metodologia – Imunoistoquímica (FISH). Amostra biológica – TFIP (Tecido Fixado e impregnado em parafina – Bloco de Parafina).
  • Análise do gene c-KIT – Mutação D816V. Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Medula Óssea e Sangue Periférico.
  • AML1-ETO t(8;21) – Avaliação prognóstica em Leucemia Mielóide Aguda (LMA M2). Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Medula Óssea e Sangue Periférico.

Diagnóstico

  • Análise do gene JAK2 – mutação V617F e sequenciamento do exon 12. Identificação de Síndromes Mieloproliferativas Crônicas não Philadelfia. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva.
  • Análise do gene MUTYH. Identificação da Síndrome Genética Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) Autossômica e Recessiva – Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração- NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva.
  • Análise de Microdeleções do cromossomo Y. Avaliação de infertilidade masculina associada à azoospermia ou oligospermia. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico.
  • Análise dos exons 12, 14 e 18 do gene Leiomiossarcoma de Cólon. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina – Bloco de Parafina)
  • Sequenciamento do gene MEN1. Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva.
  • Análise dos genes IDH1 e IDH2. Marcador de diagnóstico e prognóstico de tumores do sistema nervoso central (astrocitomas, oligodendrogliomas, glioblastomas). Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em parafina – Bloco de Parafina).
  • PML-RARA t(15;17) Qualitativo. Diagnóstico de Leucemia Mielóide Aguda (LMA) M3. Metodologia – RT-PCR. Amostra biológica – Sangue Periférico ou Medula Óssea.
  • Sequenciamento do gene FBN1. Síndrome de Marfan. Metodologia – Sequenciamento bidirecional (Sanger) e Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva.
  • Análise de ETV6-PDGFRB t(5;12). Doença Mieloproliferativa Crônica. Metodologia – Reação em cadeia da polimerase (PCR). Amostra biológica – Sangue Periférico ou Medula Óssea.
  • Análise de FIP1L1- PDGFRA del(4)(q12). Síndrome Hipereosinofílica. Metodologia – Reação em cadeia da polimerase (PCR). Amostra biológica – Sangue Periférico ou Medula Óssea.
  • Análise de mutação pontual dirigida após identificação no probando. Avaliação de familiar de mutação já identificada na família. Metodologia – Sequenciamento bidirecional (Sanger) e Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva

 Avaliação de Risco

  • Análise do gene BRCA1 e BRCA2. Avaliação de risco de Câncer de mama e/ou câncer de ovário Hereditário – HBOC. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS e Sequenciamento bidirecional (Sanger). Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva
  • Análise do gene BRCA1 e BRCA2- Avaliação de risco de Câncer de mama e/ou câncer de ovário Hereditário – HBOC. Metodologia – MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probe. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva
  • Análise do gene APC. Avaliação de risco e/ou confirmação da hipótese diagnóstica de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP). Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva Análise do gene
  • Análise do gene APC. Avaliação de risco e/ou confirmação da hipótese diagnóstica de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP). Metodologia – MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva.
  • Análise do genes MLH1, MSHH2, MSH6. Avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva
  • Análise do gene TP53. Avaliação de risco para síndrome Li-Fraumeni (LFS) e Li- Fraumeni-Like (LF-Like). O TP53 é o único gene comprovadamente associado com a LFS e a LFL. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva.
  • Análise do gene E- caderina (CDH1). Avaliação de risco para a síndrome Câncer Gástrico Difuso Hereditário – HDGC. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva.
  • Análise do gene PTEN. Avaliação de risco para as síndromes de Cowden e Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva
  • Análise do gene VHL. Avaliação de risco para a Síndrome von Hippel-Lindau. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva
  • Análise do gene CDKN2. Avaliação de risco para a síndrome Melanoma Hereditário (síndrome do Nevo Displásico). Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva
  • Análise do gene RET. Avaliação de risco para as síndromes Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN) tipo 2A e 2B, Feocromocitoma ou Paraganglioma Hereditários. Metodologia – Sequenciamento de Nova Geração – NGS. Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva
  • Análise do gene CFTR mutação delta-F508 (Fibrose Cística) – Avaliação de risco para Fibrose Cística. Metodologia – Sequenciamento bidirecional (Sanger). Amostra biológica – Sangue Periférico ou kit Saliva.

 

 

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