GENÉTICA MÉDICA

SEPARAÇÃO

A genética médica auxilia no diagnóstico e prognóstico de doenças hereditárias através da utilização dos métodos de genética e biologia molecular. As doenças hereditárias compreendem desde defeitos congênitos e dismorfologia, síndromes teratogênicas, erros inatos do metabolismo, displasias esqueléticas, câncer familial, síndromes neurogenéticas, síndromes hematogenéticas, genodermatoses, condições neurológicas, endócrinas, cardiovasculares, pulmonares, oftalmológicas, renais, psiquiátricas e dermatológicas.

Oferece exames nas áreas de Oncogenética e Oncogenômica para a investigação molecular das principais síndromes de cânceres hereditários.

GENÉTICA MÉDICA - MANTIS

Análise de Instabilidade de Microssatélites - MSI (Painel de Bethesda)
Análise do gene BRCA1 por sequenciamento
Análise do gene BRCA2 por sequenciamento
Análise do gene BRCA1 por MLPA
Análise do gene BRCA2 por MLPA
Análise do gene APC por sequenciamento
Sequenciamento de Nova Geração – NGS
Análise do gene MUTYH por sequenciamento
Análise do gene MLH1 por sequenciamento
Análise do gene MSH2 por sequenciamento
Análise do gene MSH6 por sequenciamento
Análise do gene TP53 por sequenciamento
Análise do gene E-caderina (CDH1) por sequenciamento
Análise do gene PTEN por sequenciamento
Análise do gene VHL por sequenciamento
Análise do gene CDKN2A por sequenciamento
Análise do gene RET por sequenciamento
Análise do gene CFTR (Fibrose Cística) - mutação delta-F508
Análise de Microdeleções do cromossomo Y
Analise dos exons 12, 14 e 18 do gene PDGFRA por sequenciamento
Sequenciamento do gene MEN1
Análise de mutação pontual dirigida após identificação no probando
Sequenciamento do gene FBN1
Mama Hotspots (Painel de genes: BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, STK11, PTEN e PALB2)
CCR Hotspots
CCR Hotspots CURTO
Painel Curto Hereditário
Sequenciamento do Exoma Germinativo
Painel de Câncer Hereditário
Painel de Doenças Cardiovasculares Hereditárias
Cancer Hotspots Germinativo

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